【类型】期刊

【作者】 张万兰  

【关键词】 综合征  生长迟缓  前中期染色体  显带染色体  染色体改变  高拱  智力低下  遗传方式  高分辨染色体  睑裂 

【期刊名】国际遗传学杂志

【内容提要】 Rubinstein Taybi〔R-T〕综合征主要特征为智力低下、生长迟缓、粗大的拇指和第一足趾、睑裂斜向下、鹰钩鼻和高拱腭。很少有家族性发生,遗传方式尚未确定。1963年Rubinstein Taybi报道7例,1969年Rubinstein复习114例提出此综合征的特征。此征的特殊表型使一些学者疑有染色体改变。本文作者对8例R-T综合征患者取静脉血标本,对前中期染色体用高分辩G显带分析,每例观察2～4个完整核型,以确定是否伴有染色体改变。

【年份】1984

【页码】161-162

【期号】第3期

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