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- Rubinstein-Taybi综合征的高分辨显带染色体
- 作者：张万兰 日期： 1984 文献类型 ：期刊
- 描述：Rubinstein Taybi〔R-T〕综合征主要特征为智力低下、生长迟缓、粗大的拇指和第一足趾、睑裂斜向下、鹰钩鼻和高拱腭。很少有家族性发生,遗传方式尚未确定。1963年Rubinstein Taybi报道7例,1969年Rubinstein复习114例提出此综合征的特征。此征的特殊表型使一些学者疑有染色体改变。本文作者对8例R-T综合征患者取静脉血标本,对前中期染色体用高分辩G显带分析,每例观察2～4个完整核型,以确定是否伴有染色体改变。